Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 – Nguyên nhân gây ung thư vú hàng đầu

Ung thư vú là một trong những loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ trên khắp thế giới. Một phần nhỏ, khoảng 5-10%, được cho là xuất phát từ yếu tố di truyền, khi mà có sự thừa hưởng các thay đổi gen được gọi là đột biến gen. Trong số các đột biến gen này, đột biến gen BRCA1 và BRCA2 đặc biệt nổi bật vì liên quan đến mức độ nguy cơ cao về ung thư vú. Vậy thực tế là có phải như vậy không? Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có phải là nguy cơ hàng đầu gây ung thư vú không?

1. Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là gì?

Hầu hết mọi người khi sinh ra đều có BRCA1 và BRCA2. Vai trò của BRCA1 và BRCA2 là các ức chế khối u, giúp bảo vệ cơ thể chúng ta khỏi sự tăng trưởng không kiểm soát của các tế bào, dẫn đến việc xuất hiện các khối u gây ung thư. 

Khi có đột biến gen, gen BRCA1 và BRCA2 không còn hoạt động bình thường. Lúc này, người mang gen BRCA1, BRCA2 đột biến đối diện với nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng và các bệnh ung thư khác cao hơn. 

Tuy nhiên, không phải ai mang gen đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 cũng sẽ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. 

2. Đột biến gen BRCA có phổ biến không?

Mặc dù ai cũng có thể có đột biến BRCA, tuy nhiên ung thư vú do đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có liên quan đến chủng tộc. Người Do thái, Trung âu, người Canada gốc Pháp, người Iceland có nguy cơ cơ mắc ung thư vú do đột biến BRCA khá cao. Đối với người Việt Nam nằm trong chủng tộc Châu á có nguy cơ thấp hơn. 

3. Những ai nên xét nghiệm đột biến gen BRCA?

Đối với những nguy cơ do đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 đem lại, bạn có thể chủ động đi xét nghiệm. Tuy nhiên nếu bạn muốn biết bản thân mình có nằm trong nhóm có nguy cơ cao hay không có thể xem xét những yếu tố sau:

• Bạn hay người thân trong gia đình đã từng mắc ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hay phúc mạc chưa?
• Trong gia đình bạn có ai mắc K vú ở tuổi 45 hoặc trẻ hơn hay không?
• Bạn có người thân bị đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 không?

Nếu như các câu trả lời trên là có thì khả năng cao bạn có thể bị đột biến BRCA. Lúc này bạn nên làm xét nghiệm di truyền.

Xem thêm: [GIẢI ĐÁP] Ung thư có di truyền không?

4. Kết quả xét nghiệm đột biến di truyền BRCA nên hiểu như thế nào?

Kết quả xét nghiệm đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có 2 tình huống xảy ra. 

• Kết quả xét nghiệm âm tính: Nết kết quả là âm tính thì xin chúc mừng bạn, gen BRCA1 và BRCA2 bạn không có đột biến. Tuy nhiên, không có nghĩa là bạn không có nguy cơ mắc ung thư vú. Mà nguy cơ này sẽ được giảm xuống như những phụ nữ bình thường không bị đột biến gen khác.

• Kết quả xét nghiệm dương tính: Điều này có nghĩa là đột biến được xác định có liên quan đến gia tăng nguy cơ ung thư. Tuy nhiên điều đó cũng không có nghĩa là bạn bị ung thư hoặc chắc chắn sẽ mắc bệnh ung thư. 

5. Đột biến BRCA và cách điều trị ung thư vú

Đột biến gen chỉ chiếm tỷ lệ rất nhỏ trong số các ca phát hiện ung thư vú. Do đó, bạn cũng không cần quá lo lắng về vấn đề này. Hơn nữa, ung thư dù nếu phát hiện sớm thì tỷ lệ chữa khỏi là hoàn toàn có khả năng. 

Chìa khóa vàng để phát hiện và đưa ra các phương pháp ngăn chặn, giảm nguy cơ tử vong và chi phí cho người bệnh là sàng lọc và tầm soát. Trường hợp đã mắc bệnh, cũng có rất nhiều biện pháp điều trị ung thư vú như:

Dưới đây là một giải thích chi tiết về cách điều trị ung thư vú thông qua các phương pháp chính như phẫu thuật, hóa trị, xạ trị và liệu pháp miễn dịch:

5.1 Phẫu thuật ung thư vú:

Phẫu thuật ung thư vú bao gồm 2 dạng chính: 

• Lumpectomy – Phẫu thuật giữ lại phần tuyến vú: Đây là hình thức loại bỏ một phần của tuyến vú có chứa khối u.  
• Mastectomy – Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ tuyến vú: Trường hợp khối u quá lớn, bác sĩ sẽ cân nhắc loại bỏ toàn bộ tuyến vú có thể là lựa chọn nếu khối u lớn hoặc nếu bệnh nhân quyết định loại bỏ toàn bộ để đảm bảo không tái phát.

5.2 Hóa trị điều trị ung thư:

Hóa trị là biện pháp sử dụng các loại thuốc để tiêu diệt tế bào ung thư hoặc kiểm soát sự phát triển của chúng. Biện pháp này thường được áp dụng sau phẫu thuật để loại bỏ những tế bào ung thư còn lại hoặc trước phẫu thuật để làm nhỏ khối u.

5.3 Xạ trị điều trị ung thư

Xạ trị là biện pháp sử dụng X để kiểm soát tế bào ung thư. Xạ trị cũng thường được thực hiện sau phẫu thuật để ngăn chặn sự tái phát của tế bào ung thư.

5.4 Liệu pháp miễn dịch

Liệu pháp miễn dịch là biện pháp kích thích hệ thống miễn dịch để nhận diện và tấn công tế bào ung thư. Liệu pháp này có ít tác dụng phụ hơn so với hóa, xạ trị nhưng chi phí điều trị cũng khá cao. 

6. Kết luận 

Trên đây là toàn bộ thông tin về đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Có thể thấy đây chỉ là một trong những nguyên nhân gây ung thư vú. Ngoài ra còn rất nhiều yếu tố khác có thể khiến bạn mắc căn bệnh này. Cho dù có đột biến hai gen này thì cũng chưa chắc chắn 100% bạn có thể bị ung thư vú. Chính vì thế, hãy cố gắng xây dựng lối sống lành mạnh, tầm soát đều đặn, lắng nghe cơ thể mình để phát hiện sớm nhất dấu hiệu bất thường. 

Nếu như có bất cứ thắc mắc quý độc giả vui lòng liên hệ đến số máy tư vấn 1800 6527 để được Thế Giới Fucoidan hỗ trợ.